Forschungsschwerpunkte

Aufklärung der molekularbiologischen Rolle der TNAP im Nervensystem
Frau Dr. Stephanie Graser hat sich im Rahmen ihrer Promotion vorwiegend mit der Aufklärung der Rolle der TNAP im neuronalen Kontext befasst, da HPP-Patienten häufig auch unter Depressionen, Angsterkrankungen oder schwer betroffene Säuglinge auch unter zerebralen Kramfanfällen leiden.
Aktuell wird ein Forschungsprojekt zur Etablierung des Zebrafisches als Modell für die HPP, welches von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) für einen Zeitraum von drei Jahren geförderten wird, bearbeitet. Dieses Kooperationsprojekt zwischen der Orthopädie und der Humangenetik der Universität Würzburg wird von Frau Dr. Stephanie Graser (Orthopädie) und Herrn Dr. Daniel Liedtke (Humangenetik) gemeinsam geleitet. Der Schwerpunkt des Projektes liegt auf der Entschlüsselung der Rolle der TNAP während der frühen Entwicklung des Nervensystems sowie während der skelettalen Entwicklung. Dieses Projekt wird aktuell durch die Biochemie-Masterstudentin Angela Borst am Lehrstuhl für Humangenetik unterstützt.

Auswirkungen von TNAP-Defizienz auf die Zahngesundheit
Die experimentelle Aufklärung einer häufig schlechten Zahngesundheit und des vorzeitigen Milchzahnverlusts bei HPP-Patienten wird von Zahnärztin Hannah Melms im Rahmen ihrer zahnmedizinischen Doktorarbeit durchgeführt. Hierbei wird vorwiegend mit isolierten Stammzellen aus der dentalen Pulpa sowie aus dem parodontalen Ligament humaner Weisheitszähne gearbeitet.

Analyse spezifischer ALPL-Mutationen bezüglich der Funktionalität der TNAP sowie Verankerung des Enzyms in der Zellmembran
Zudem befasst sich die Biologie-Studentin Christine Blechschmidt aktuell im Rahmen ihrer Masterarbeit mit der funktionellen Charakterisierung von Mutationen im ALPL-Gen. Im Rahmen ihrer Arbeit werden vor allem Auswirkungen auf die Verankerung des TNAP Enzyms in der Zellmembran analysiert.

Finanzielle Unterstützung
Gefördert werden die laufenden Projekte durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) sowie durch den Verein HPP Deutschland e.V. unter der Leitung von Gerald Brand. In den letzten 10 Jahren wurden von diesem Verein insgesamt 100.000 € zur Unterstützung der experimentellen HPP-Forschung gespendet.