Hypophosphatasie Experimentell

Ziel dieser Arbeitsgruppe ist es die molekularbiologische Rolle der gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase (TNAP) im Körper weiter zu entschlüsseln und die Auswirkungen verschiedener Mutationen auf deren Funktion besser zu verstehen. Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Ektoenzyms TNAP, aufgrund von Veränderungen im zugrundeliegenden ALPL-Gen, zu einer mangelhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann, aber auch Probleme mit der Muskulatur, den Nieren, der Lunge, sowie des Nervensystems beobachtet werden. Die Alkalische Phosphatase ist ein wichtiger Regulator des Phosphatstoffwechsels und eine Beeinträchtigung der enzymatischen Funktion kann somit schwerwiegende, systemische Auswirkungen auf den Patienten haben. Die konkreten Abläufe die zu diesen teils drastischen Auswirkungen führen, sind derzeit noch nicht im Detail entschlüsselt, aber ein Verständnis auch auf kleinster Ebene ist für die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden unerlässlich.

Unter der Leitung von Prof. Franz Jakob betreut die Biologin Dr. Stephanie Graser eine Arbeitsgruppe, die sich um die experimentelle Erforschung der Grundlagen der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie kümmert.