Hypophosphatasie

Hintergrund
Die Arbeitsgruppe Hypophosphatasie ist eine interdisziplinäre Gruppe die sich zum Ziel gesetzt hat, die Kenntnisse über die seltene, erbliche Erkrankung Hypophosphatasie zu vermehren und die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Da die Erkrankung in sehr vielfältiger Ausprägung manifest werden kann, sind viele ärztliche Disziplinen an der Erforschung und Versorgung beteiligt. Die schwerwiegenden Erkrankungen die bereits nach der Geburt diagnostiziert werden und Probleme bereiten, werden in der Regel durch den Kinderarzt versorgt. Gleiches gilt für die während des Heranwachsens auftretenden Schwierigkeiten mit dem Skelettsystem. Da die Erkrankung Mineralisierungsvorgänge beeinträchtigt, sind von Beginn an auch zahnärztliche Probleme zu erwarten, die in entsprechenden Fachsprechstunden versorgt werden. Probleme für Muskel, Knochen und Gelenke werden in allen Lebensaltern von Orthopäden betreut. Die Beratung von Einzelpersonen und Familien bezüglich der Vererbung der Erkrankung erfolgt im Institut für Humangenetik. An der Universität Würzburg haben sich die entsprechenden Fachdisziplinen zu einer Arbeitsgruppe zusammengeschlossen. Diese Arbeitsgruppe ist organisiert innerhalb des Muskuloskelettalen Centrums Würzburg. Wir möchten Sie auf diesen Seiten informieren über die Zusammensetzung der Arbeitsgruppe, Ihre Arbeitsweise und die Inhalte der Würzburg durchgeführten Forschungsarbeiten und klinischen Studien. Sie finden auch wichtige Kontaktadressen und Telefonnummern um Ratsuchende und Betroffene kompetent an die richtige Stelle zu vermitteln.


Beteiligte Institutionen

• Lehrstuhl Orthopädie und Orthopädisches Centrum für Muskuloskelettale Forschung
• Kinderklinik der Universität Würzburg
• Zahnmedizin
• Institut für Humangenetik
• Endokrinologie

Ziele und Kompetenz
Die Ziele der Arbeitsgruppe bestehen darin, eine interdisziplinäre Plattform für die Diagnostik, die Therapie und die Beratung der Familien zu entwickeln, die Kinder mit Hypophosphatasie haben und selber Träger der Erbeigenschaft sind. Da für diese seltene erbliche Erkrankung nur einzelne Zentren eine Kompetenz entwickeln können, hat sich die Würzburger Arbeitsgruppe zum Ziel gesetzt, auch über die Region hinaus, ein kompetenter Ansprechpartner zu sein. So werden in enger Kooperation zwischen den beteiligten Partnern die Betroffenen in allen Lebenslagen beraten, auch wenn man noch nicht für alle Beschwerden, die diese Erkrankung verursacht, eine wirklich durchgreifende Therapie anbieten kann. Gerade unter diesem Aspekt ist es jedoch auch wichtig, gemeinsam mit den Betroffenen die Entwicklung der Forschung voranzutreiben und kurze Wege zu den Betroffenen zu bahnen, sobald es neue Erkenntnisse zu diesem Krankheitsbild gibt. Hier liefert die Universitäts-Kinderklinik die Kenntnisse und Kompetenz in der Behandlung von Störungen der Muskel- und Skelettentwicklung im Kindesalter und im Heranwachsenden-Alter. Die Orthopädische Klinik stellt ihr Wissen über muskuloskelettale Erkrankungen und osteologische Erkrankungen im Erwachsenenalter zur Verfügung. Der Schwerpunkt Endokrinologie an der Medizinischen Klinik I bietet seine Kompetenz in endokrinologischen Fragen für Patientinnen und Patienten jeglichen Alters an. Im Institut für Humangenetik der Universität werden die genetischen Beratungen der Familie vorgenommen, damit der Umgang mit dieser Anlage und der Umgang mit der eigenen Familienplanung unter bestmöglichen Voraussetzungen geschieht. Die vielfältigen Probleme mit dem Zahnhalteapparat und den Zähnen, die sich im Rahmen der Hypophosphatasie nicht selten auch unter den heterozygoten Trägern entwickeln, werden in der Zahn-, Mund-, und Kieferklinik der Universität kompetent betreut. In enger Zusammenarbeit mit der Forschung werden von der Arbeitsgruppe auch beispielsweise neue Tests entwickelt zur Frage der dominant-negativen Wirkung einzelner Mutationen auf die Funktion des gesunden Enzyms. Über die Region hinaus ist die Arbeitsgruppe in engem Kontakt mit kompetenten medizinischen Einrichtungen in Hamburg (Prof. Dr. Michael Amling) und Berlin (Prof. Dr. Hermann Girschick)


Mehrwert für Patienten
Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen haben häufig das Problem, dass Sie innerhalb der etablierten Strukturen der ärztlichen Betreuung nur auf geringes Verständnis stoßen, da naturgemäß die Kenntnisse über diese seltene Erkrankung wenig verbreitet sind. In der Arbeitsgruppe Hypophosphatasie am Muskuloskelettalen Centrum Würzburg können Betroffene am Ort eine koordinierte Beratung und Betreuung erhalten, deren Ziel es ist, Wege möglichst kurz zu halten und die Sicherheit der interdisziplinären Kommunikation zu gewährleisten. Unser langfristiges Ziel ist die Etablierung einer Spezialsprechstunde, innerhalb derer mit möglichst wenigen Terminen eine möglichst umfassende Betreuung erfolgt.


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