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Lehrstuhl für Orthopädie und Lehrstuhl für Regeneration Muskuloskelettaler Gewebe

Erneute großzügige Spende der Hypophosphatasie Patienteninitiative für die Forschung - Meilensteine in der Geschichte der HPP bringen fortschritte in Diagnostik und Therapie

Die Patienten-Selbsthilfegruppe HPP Deutschland e.V. hatte erst im letzten Jahr (wir berichteten) eine großzügige Spende für die Forschung an das Netzwerk Hypophosphatasie des Universitätsklinikums übergeben. Nun hat der Vorsitzende Gerald Brandt erneut eine Spende in gleicher Höhe an das Forschungs-Team übergeben.

Die unglaubliche Aktivität der Selbsthilfegruppe ist bewundernswert. Dies sind gute Zeiten für die seltene Krankheit Hypophosphatasie, in denen einige Meilensteine für die Diagnostik und Therapie erreicht werden konnten. Die Unterstützung der Selbsthilfegruppe spielt dabei eine wesentliche Rolle. Kürzlich wurde die Therapie mit Asfotase alfa als Enzymersatztherapie für die Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter zur Langzeittherapie zugelassen. Die Entwicklung ist der erste Meilenstein der bis dato nicht spezifisch behandelbaren seltenen Erkrankung. Kleinkinder mit schwerwiegenden Krankheitsbildern starben oft in der Phase um die Geburt, mit der neuen Enzymersatztherapie überleben nun die Mehrzahl der Kinder. Die Behandlung erbringt auch wesentliche Fortschritte für die Muskuloskelettale Leistungsfähigkeit und das Gedeihen der Kinder.

Wie der Benefit für die PatientInnen im Erwachsenenalter zu beurteilen ist, wird nun klinisch getestet. Das Wesen und die Probleme der Krankheit werden indes immer bekannter, was den Weg der Betroffenen von den Symptomen zur Diagnose verkürzt.

Ein weiterer Meilenstein ist die Arbeit der Leitliniengruppe für die Diagnostik und Therapie der Hypophosphatasie. Die Leitlinien sind bereits sehr weit gediehen und werden demnächst in die Abstimmungsphase zum interdisziplinären Konsens eintreten. Besonders für die letztere Arbeit ist die Spende der Betroffenen sehr wichtig, da sie ein unabhängiges Arbeiten der Leitliniengruppe ermöglicht.

Die Forscher bedanken sich von ganzem Herzen für die Unterstützung!

 

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